Interpretar los resultados del triple screening

En esta entrada voy a tratar de explicar lo que significan los resultados del triple screening, por si puede ayudar a alguien, y mi experiencia con esta maldita prueba.

¿Cómo interpretar los resultados del triple screening?
El triple screening sirve para determinar grupos de más riesgo de tener bebés con cualquier problema cromosómico: normalmente síndrome de down, síndrome de patau o síndrome de edwars,

Lo primero que tenemos que saber de esta prueba es que no es una prueba diagnóstica (es decir, no te dice si tienes algo o no lo tienes) sino que es una prueba de descarte.
Hace años se asumía que las mujeres embarazadas de más de 35 años tenían más probabilidad de tener estos problemas que las más jóvenes, y entonces a estas mujeres se les llevaba un seguimiento un poco diferente (amniocentesis y más controles). Ahora que la tecnología y las investigaciones han avanzado, han encontrado mejores marcadores que simplemente la edad de la madre, y estos son:
  • Ecografía de las 12 semanas en la que miden la translucencia nucal (cantidad de líquido que se acumula detrás de la nuca), y presencia de hueso nasal.
  • Analítica de sangre de la madre en la que miran 2 hormonas.
  • Edad de la madre

Teniendo en cuenta esas variables, y basándose en los estudios que han hecho sobre la población a lo largo de varios años, sacan una probabilidad de que el bebé tenga cualquiera de estos problemas. En base a esta probabilidad ya te dicen si estás en el grupo de riesgo (y entonces te tienen que hacer más estudios), o si la probabilidad es tan tan baja que no vale la pena hacer nada más. Es decir, el resultado del triple screening es una probabilidad, no te están diciendo si tu bebé tiene un problema, sino que te están diciendo si es recomendable hacer más pruebas o te mandan a tu casa tan tranquila porque todo parece estar bien.

Hace años ofrecían la amniocentesis a todas las mujeres mayores de 35 años y no la ofrecían a las menores de esa edad. La amniocentesis entraña sus riesgos, y por eso en lugar de hacerla de forma indiscriminada a todas las mujeres embarazadas pensaban que acertarían más si sólo se la hacían a las mayores de 35. Ahora en cambio son mucho más selectivos y sólo se la ofrecen a mujeres con marcadores más altos de 1/270 para síndrome de down o de 1/100 para edwars. Simplemente, ha cambiado el marcador de riesgo. La idea es: no vale la pena someter a todas las mujeres a una prueba que entraña un pequeño riesgo, así que, analicemos otros factores y hagamos esta prueba sólo a un grupo más pequeño de mujeres entre las que se concentra mayor número de casos. Los resultados del triple screening nos dan esos otros factores.

Cuando hacemos el triple screening nos dan 2 valores, que resultan de hacer cálculos con los resultados de esas pruebas que hemos comentado antes:
  • Probabilidad de síndrome de down. Si nos dan por ejemplo 1/95 tenemos que saber que, si pusiéramos en una habitación a 95 mujeres embarazadas con esos mismos resultados del triple screening, sólo una de ellas tendría un bebé con síndrome de down. Aunque un resultado de 1/5 pueda parecer demasiado alto, aun así debemos saber que hay 4 veces más probabilidades de que el bebé esté bien que de que tenga síndrome de down. El punto de corte (por debajo del cual el medico te ofrece normalmente más pruebas y por encima te manda a tu casa tan tranquila) está en 1/270.
  • Probabilidad de síndrome de edwars. Se mide exactamente igual. Aquí el punto de corte es de 1/100: por debajo de ese valor recomiendan hacer alguna prueba más, y por encima consideran que es tan improbable que es mejor olvidarse.

Por lo tanto, un positivo en el triple screening no implica que el bebé tenga problemas. El positivo simplemente indica que tienes una probabilidad que, aun siendo remota en muchos casos, es más alta que "lo normal", y por lo tanto, si quieres asegurarte de que el bebé no tiene esos problemas conviene que sigas haciendo pruebas más invasivas.

resultados triple screening
Por lo tanto, tenemos que saber que son puras estadísticas. Ningún valor nos asegura que el niño tenga problemas, igual que ningún valor del triple screening nos asegura que no los tenga.
Puede darnos un valor de 1/5 y tener 4 veces más probabilidades de que este sano de que no, y así pues tener un niño totalmente sano. Y puede darnos 1/10.000 y aun así saber que 1 de cada 10.000 mujeres que tenían ese resultado ha tenido un bebé con el problema. Te puede tocar, sea cual sea el resultado, y sólo la ammiocentesis te puede sacar de dudas.

En resumen, esta prueba simplemente te indica si la probabilidad es más alta y te recomiendan entonces seguir haciendo pruebas, o si tienes una probabilidad muy baja y lo mejor es que te vayas a casa ya y no molestes al bebé haciendo pruebas innecesarias.
Es una prueba fantástica para quedarte tranquila si todo ha salido bien, pero puede ponerte de los nervios si te indica unas probabilidades más altas, indicadoras de que es mejor que sigas haciéndote pruebas.

Al decidir tener un hijo tenemos que asumir desde el principio que esto de los problemas cromosómicos es una lotería, a cualquiera le puede tocar aunque sea improbable. Unos resultados más altos del triple screening lo único que indican es que en vez de 1 boleto para esta lotería (que es lo que te correspondía) has comprado 2, 3, o más: sigue siendo muy improbable que te toque, aunque claro, ahora has aumentado tus posibilidades en este maldito sorteo.



Mi experiencia con el triple screening: resultados buenos pero cercanos al límite del grupo de riesgo

Uno de los momentos más tensos que he tenido en lo que llevo de embarazo fue el momento de recoger los resultados del triple screening, en la semana 15 de embarazo.
Ahora, viéndolo con un poco de perspectiva creo que el problema de ese momento no fueron los resultados que obtuvimos (que no eran muy buenos del todo pero tampoco eran malos), sino la preparación previa para ese momento de recoger los resultados que era totalmente nula.

Aunque tu parte racional sea capaz de interpretar esos resultados y llegar a la conclusión de que las probabilidades de que el niño tenga síndrome de Down, de Edwars o cualquier otro sigan siendo muy bajas, ninguna futura mamá está preparada para que le digan que su niño puede venir con problemas, que esa probabilidad existe y es real, y te den incluso un número que justifica esa probabilidad. La parte emocional en estos temas siempre se impone, y contra eso no hay estadística o números que valgan, nuestra parte más pesimista siempre sale a la luz y las emociones en el embarazo se disparan de una forma espectacular. Da igual que tu cabeza sepa que 1 probabilidad entre 300 es muy baja, y que con esos número es casi imposible que te toque: saber que esa probabilidad está ahí causa terror.

En nuestro caso los resultados del triple screening fueron 1/317 para síndrome de down y 1/4000 para síndrome de Edwars y Patau.  Resultados de bajo riesgo, pero con un pero...

Seguramente si el médico nos hubiera dado esos resultados, hubiera dicho que no estábamos en el grupo de riego y nos hubiera mandado a casa, nos hubiéramos ido tan tranquilos y felices. Peeero... nos estuvo explicando que la probabilidad de síndrome de down era más alta de la que normalmente me correspondería por edad (29 años), que aunque no estaba dentro del grupo de alto riesgo sí que estaba muy cerca del límite, y que entonces en la ecografía de la semana 20 tendría que mirar al detalle si tenía problemas de corazón, si tenía un hueso más corto que otro... y empezó a darnos probabilidades que tendríamos entonces si encontraba cada una de las malformaciones que estaba contando en nuestro bebé. ¡Horror! En ese momento no podía más que imaginar a un pobre bebé con cada una de esas malformaciones. Aunque racionalmente 1/317 según la triple screening sé que es un valor bajo ¿quién puede estar tranquilo con esos pensamientos? En ese momento yo no podía más, los nervios me comían por dentro y me pasé varios días buscando desesperada información.

En mi caso, la ecografía de las 12 semanas en la que miden el pliegue nucal estaba normal, eran las hormonas que miden en sangre las que hacían subir los valores del triple screening.

Me ofrecieron la amniocentesis, aunque es una técnica que tiene riesgo. Para hacer la amniocentesis introducen una aguja a través de la tripa y extraen un poco de líquido amniótico. Analizando ese líquido que lleva células del bebé pueden saber si tiene cualquier problema cromosómico. Esta prueba (junto con otras también invasivas y con riesgo) son las únicas que te ofrecen garantía de detectar al 100% algunas de las enfermedades cromosómicas (síndrome de down, de edwars, ... y un montón más, aunque no todas). No obstante, es una prueba que entraña riesgos: en mi hospital por cada 200 veces que la realizaban, una mujer perdía el embarazo por esta causa. Es decir, la única prueba que puede ayudarte a descartar esas enfermedades también puede provocar que pierdas el bebé.

En nuestro caso decidimos no hacerla. La probabilidad de perder al bebé era 1/200 y la de que tenga síndrome de down era de 1/317: es decir, teníamos más probabilidades de perder un bebé sano si hacíamos la amniocentesis que de que tuviera síndrome de down. Además, tampoco habíamos pensado en ningún momento qué haríamos si salía positivo para síndrome de down: esa era una decisión que debíamos tomar y que ni siquiera nos habíamos planteado (¿para qué hacer una prueba con riesgo si no sabemos qué haríamos ante cada resultado?). Conozco casos de síndrome de down muy graves que no han sobrevivido a los 3 primeros meses por la cantidad de problemas que tuvieron y en los que todo ha sido sufrimiento y dolor, para el bebé y para toda la familia, con muchísimos problemas y un bebé totalmente intubado e inconsciente desde el primer día hasta su cercano final, algo que no le deseo a nadie pasar. Pero por suerte también conozco a chavales que han llevado una vida feliz y que son incluso casi independientes. ¿Cómo tomar una decisión así sin conocer más? No me veo tomando esa decisión.
Además, nos explicó que la amniocentesis completa tardaba 4 semanas en tener los resultados de todos los marcadores.

En fin, que creo que en este caso el ginecólogo nos explicó esto muy bien. Nos dijo que, viendo que no eran valores altos, lo mejor sería en este caso esperar a la semana 20 a la ecografía. En esa ecografía podía encontrar todas esas malformaciones (sí, eso queda ahí), pero también podía encontrar que estaba todo correcto. En caso de que encontrara algo sospechoso, aun estaríamos a tiempo si queríamos de hacer una amniocentesis rápida (que mira sólo 3 marcadores: los más frecuentes, down, sexual y edwars), y en la que obtienen los resultados en sólo 2 días. En cambio, en caso de que no encontrara nada alarmante en esa ecografía, las probabilidades nos iban a bajar muchísimo (llegarían a 1/800), y entonces sería el momento de olvidarnos por completo de los resultados del triple screening.

Así que teníamos 2 opciones: esperar a la semana 20 y cruzar los dedos para que la ecografía saliera todo bien y en ese caso quedarnos tranquilos (o tener que posponer la decisión si salía algo mal); o bien hacer la amniocentesis, una prueba con riesgo para el bebé con la que tardaban 4 semanas en obtener los resultados (es decir, hasta la semana 20 también), pero que nos iba a dar certeza absoluta.

Al final tomamos la decisión tercera (¡eh, esa no salía!): decidimos esperar. Racionalmente no tenía sentido asumir un riesgo de perderlo de 1/200 si el riesgo de problemas era 1/317 y encima no habíamos ni siquiera pensado qué hacer si daba positivo (probablemente seguiríamos adelante). Perooo... pensamos que la semana 16 era buen momento para hacer una ecografía aunque fuera por lo privado, en la que pudiéramos ver que lo que se veía en ese momento estuviera bien y nos tranquilizara un poco hasta que llegara la ahora temida semana 20. Ya os conté que la ecografía de la semana 16 nos fue fenomenal para calmar los miedos y asegurarnos de que hay un montón de cosas que no van a aparecer en la semana 20. Así supimos que si bien no sabremos si tiene síndrome de down o no hasta que nazca, al menos sabemos que tendrá el corazón perfectamente, que tiene 5 dedos en cada mano, que las medidas de momento son normales, que no tiene ninguna malformación apreciable... y que si en la semana 20 todo sigue así de bien tendremos una probabilidad más despreciable aun de la que tenemos ahora ¡otra cosica es!

Si me volviera a quedar embarazada no sé muy bien si querría hacerme esta prueba. Creo que lo primero que tendría que hacer es decidir con mi marido qué haríamos en caso de que nos diagnosticaran cualquier problema: no tiene ningún sentido pasar por todo eso si sabes seguro que vas a seguir adelante. Es cierto que si las probabilidades salen muy muy bajas te quedas muy tranquila (imagino), pero a poco que salga un valor un poquito más alto (aunque siga siendo muy improbable), no paras de darle vueltas a la cabeza y a ponerte de los nervios. En fin, esta es la doble cara de la prueba del triple screening.

Comentarios

  1. Hola queria darte las gracias por contar tu experiencia. A mi esta mañana me han dado los ressultados de este prueba y la verdad que estoy de los nervios. Los resultados para DOwn son 1/761 y Edwards 1/500000.
    la verdad no se si hacer más pruebas o qué hacer y leer tu experiencia me ha tranquilizado al menos. Gracias de nuevo.

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  2. A mi, la mía me dio 1/729 riesgo bajo y mi niño nació y está perfectamente bien. Así y todo me hice la amniocentésis y casi lo pierdo, tuve una amenaza de aborto. Pero todo luego salió bien y ahora mismo, mi niño tiene 3 espléndidos y maravillosos años, está sano y apenas ha estado enfermo salvo las cosas típicas de un niño de su edad y es el rey de mi vida.

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  3. Gracias!!! Ayer me llamó el ginecologo y me dijo que la prueba que me había hecho por la mañana había salido que se trataba de embarazo con riesgo alto y que me quiere ver esta tarde para hablar. Estoy de los nervios y tus comentarios me han ayudado!!! A ver que dice y le voy a pedir que me haga la eco hoy mismo a ver si me tranquiliza un poco

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  4. Simplemente gracias. Esta mañana me dieron los resultados de esa bien denominada "maldita prueba". Aquí el corte para Down es 1:300, (puede que dependa de las diferentes comunidades autonómica ese valor de corte) y me ha salido 1:379, principalmente por la edad (36 años) y llevo un día horroroso, y leer tú experiencia me ha tranquilizado puesto que mi lado racional coincide totalmente contigo y también el emocional. Intento no adelantarme a acontecimientos y el siguiente paso será hacerme una eco por lo privado claro, porque no voy a esperar a la semana 20 cuando estoy de 13 semanas, para ir descartando, o no, más incidencias... En resumen, todo cuestión de probabilidades,... Suerte Isabel... Cristina

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  5. chicas alguna me podeis ayudar,no logro interpretar mi eco de esta mañana,la medica llevaba un retraso de mas de una hora y no me dio mayores explicaciones,ahora intento como sea entender el resultado de mis ecografia y no sé,no puedo...tengo 34 años y en mi hojita pone riesgo de sindrome de down 1 entre 286 e sindorme de edwwards menor de 1 entre 100000. (los valores de corte es 1/270 1/100000) alguien me ayuda porfa!

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    1. Hola Hana!
      Los valores que te han dado son ya los resultados de interpretar tu edad más los valores que te han medido en la ecografía y supongo que también del análisis de sangre.
      Te ha salido negativa, es decir,NO entras dentro del grupo de alto riesgo.
      Si juntáramos a 286 futuras mamás con tus mismos valores, sólo una de ellas tendría un bebé con síndrome de down.
      Y si juntáramos a 100.000 mamás, sólo una de ellas tendría el bebé con s. de edwards.
      Son valores bajos, fuera del grupo al que se considera oportuno hacer más pruebas. Aun así, te pasa como me pasó a mí: que el de edwars es muy muy improbable, casi te puedes olvidar completamente de eso. Pero en el síndrome de down estás más cerca del límite. Es improbable, pero sabes que eso está ahí...
      A mí en esa situación me ayudó mucho para relajarme ver la ecografía. Porque sabía que matemáticamente era muy imrpobable que tuviera nada ¡una probabilidad entre 286, casi nada! Pero claro, me puse muy nerviosa de ver que existía una probabilidad... y ver al bebé al detalle con todo bien, el hueso nasal, moviéndose y con el corazoncito latiendo fuerte me tranquilizó muchísimo y así me relajé más.
      Mucho ánimo

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  6. Hola!
    Esta semana m han dado los resultados del triple screening,y hoy se los he dado a mi ginecologo,este m ha recomendado q m haga otra ecografia obstetrica para descartar el Sindrome de Edwars(me han salido 1/580)m ha dicho q los resultados del Sindrome de Down son de <1/10000 asi q puedo descartarlo.
    El tema es q m he qedado muy preocupada con el resultado del sindrome de Edwars,tengo 30 años y es mi primer embarazo,me resultamuy dificil guardar la calma y esta incertidumbre esta consumiendo mis nervios.
    Poder leeros m tranquiliza de algun modo y os agradezco q compartais vuestra experiencia.
    por otra parte m gustaria saber vuestra opinion acerca de los resultados q os comento.
    UN SALUDO.

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  7. holaaaa. alguien que me pueda aconsejar. tengo 27 años y esta mañana he ido a por los resultados de esta prueba y me han dicho que estan altos de riesgo 1/250. me han recomendado la miocentesis y me da miedo el hacermela y mnucho mas el resultado que pueda dar.a alguien la paso con esta edad y esos parametros???? gracias.

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  8. Yo supe que el bebé que esperaba tenía s. Down a través de este nuevo análisis de sangre. Llegó a mi casa en un sobre con dos hojas donde te muestran las trisomías 13,18 y 21. Indicaba High risk en Trisomia 21 , =>1/20.

    Llamé a mi marido al trabajo destrozada y en cuanto llegó llamamos a la empresa y le confirmaron que ese resultado significaba un 99,9% de que nuestro bebe tuviera s. Down.

    Escribo esto y me salen las lagrimas de recordar toda la angustia que pasé desde ese resultado hasta que una semana después me hicieron la amniocentesis. Dos días más de angustia aunque no debía de tener ninguna esperanza es imposible no albergar una posibilidad en el corazón.

    Me llamó la dra que me hizo la amniocentesis y su voz me confirmó que sí lo era! Fue demoledor oírlo de nuevo!
    Mi marido y yo nunca tuvimos duda de que abortaríamos y eso no significa que fuese fácil, para nada.

    Pienso constantemente en este bebé como "mi niña" mucho de mi amor está con ella y su antes sentía respeto y admiración por las personas con s. de Down y familias, ahora más. Están en mi corazón.

    El martes pasado aborté y sentí un gran alivio, pude dormir después de dos semanas de locura y angustia donde buscaba desesperadamente en internet casos donde la nueva prueba de sangre diese falsos positivos. Leí en los tres idiomas que más o menos manejo español, inglés y sueco. Ni un caso donde fuese errónea confirmando s. down, sí algunos falsos positivos en las otras dos trisomias.

    Es una prueba cara pero muy fiable. He leído mucho sobre todo esto y puedo confirmar que sólo este nuevo test de sangre (Harmony, pharma, NIPT, nift...) bajo varios nombres comerciales donde la extracción de sangre se envía a analizar a HongKong o California y los otros dos tests invasivos que existen (el más conocido amniocentesis) arrojan resultados fiables y sin margen de error.

    Ha sido muy duro, en mí la estadística se cumplió. Tengo 44 pronto 45, la edad es un factor que amplia el riesgo, cuanto mayor eres mayor riesgo especialmente a partir de los 40 y hacia 45 es de 1/20 o 1/30.

    No voy a intentarlo con mi edad, doy gracias de tener ya una hija que ya tuve con 41.

    Mirando al futuro con más amor que nunca!

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  9. Soy nadie para juzgar, te admiro por tu valentia y pongo en tu lugar. Ahora mismo tengo 34anos y estoy embarazada de 13sem. Estoy esperando resultados de triple screening y tu comentario me ayudo mucho. Los nervios me conen, no soy capaz de dejar de pensar en este bebe, que hariamos si tiene alguna enfermedad confirmada por amniocentesis.... No descartaria abortar pero por otro lado quizas es mi unica oportunidad de ser madre.... Mando saludos a todas embarazadas que estan en la misma situación, desde luego este mido es el mas grande de mi vida, no se ser positiva....

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  10. hola mis resultados son:
    ESTIMACIÓN DE RIESGOS . Riesgo de Síndrome de Down 1:2377 >1:250
    Interpretación del riesgo Síndrome de Down Riesgo Bajo Bajo
    Riesgo de defecto de tubo neural 1:1246 >1:250
    Interpretación del riesgo defecto de tubo neural Riesgo Bajo Bajo
    Riesgo de Trisomía 18 1:10000 >1:250
    Interpretación del riesgo para Trisomia 18 Riesgo Bajo Bajo

    POR FAVOR ALGUIEN QUE ME AYUDE A INTERPRETAR POR FAVOR:
    GRACIAS

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    1. Pues mi pareja y yo nos estamos muertos de miedo; nos han llamado de urgencia para decirnos que para Sindrome de Down el valor está disparado: en la gráfica se aprecia que queda cerca de 1 pese a que mi mujer está de 14 semanas y en tres ecografías que le han hecho han ido siempre todo bien.
      Ella lleva todo el día llorando y yo estoy destrozado. Nos han dicho que la semana que viene le hacen una analítica que mandan a Barcelona y en dos semana nos dirán. Pero ante todo, que vayamos pensando lo que hacer por que la cosa está muy negra. Mi mujer tiene 37 años pero ¿Tan claro puede ser el resultado del triple...? Todo lo demás está en 1:850 1:65000

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    2. Hola a tod@s! Muchas gracias por el post. Quiero compartir mi reciente experiencia ya que creo que puede a ayudar a sobrellevar este mal trago de la triple screening, en muchos casos tan innecesario. Tengo 42 años, estoy de 14 semanas y en la ecografia de las 12 semanas nos salió todo bien. Sin embargo los resultados de la triple screening nos salió riesgo alto, probablemente por mi edad, nuestro ginecóloga nos dijo que la triple screening era una prueba/estadística, no un diagnóstico pero para quedarnos tranquilos podíamos hacernos la amniocentesis lo cual no nos aconsejaba por el riesgo de aborto, o podíamos pagar 500€/700€ por una analítica en la que analizan el cromosoma del feto a través de la sangre de la madre y descartar las principales anomalías. Nos pareció mucho más coherente hacer la analítica con resultado en 72 horas sin ningún riesgo y con fiabilidad del 99%. El lunes me la hice y hoy jueves me han mandado por mail el resultado, todo bien y es un niño, al analizar el genoma ya te dicen, si lo deseas, el sexo del bebé. Con mi experiencia quiero dar ánimo a todas las mamás y papás porque por lo que he estado leyendo en los foros la triple screening falla mucho y me parece injusto que no informen debidamente y den opciones a la amniocentesis habiéndolas aunque tengas que pagar (algo que también se tendría que contemplar por la seguridad social). El centro para el análisis donde me lo han hecho se llama Igenomix por si a alguien le interesa. Os dejo también un enlace que a mí personalmente me ayudó mucho https://www.bebesymas.com/respuestas/por-que-se-sigue-haciendo-el-triple-screening-amniocentesis.

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